Liệu pháp ba sáng tạo Kaftrio EU của Vertex sắp được phê duyệt và số lượng bệnh nhân có thể điều trị được sẽ được mở rộng lên 90%!

Vertex Pharmaceuticals là công ty hàng đầu toàn cầu trong việc điều trị bệnh xơ nang (CF). Gần đây, công ty đã thông báo rằng Ủy ban Dược phẩm cho Người (CHMP) của Cơ quan Dược phẩm Châu Âu (EMA) đã đưa ra ý kiến ​​đánh giá tích cực, khuyến nghị phê duyệt chương trình thuốc kết hợp Kaftrio (ivacaftor / tezacaftor / elexacaftor) và Kalydeco (ivacaftor) 150mg, Để điều trị cho bệnh nhân CF ≥12 tuổi, cụ thể: bệnh nhân có đột biến F508del và đột biến chức năng tối thiểu (F / MF) trong gen điều hòa độ dẫn xuyên màng (CFTR) của bệnh xơ nang, hoặc 2 bệnh nhân F508del có đột biến (F / F).

Giờ đây, các nhận xét của CHMP' sẽ được đệ trình lên Ủy ban Châu Âu (EC) để xem xét, thường sẽ đưa ra quyết định xem xét cuối cùng trong vòng 2 tháng. Nếu được chấp thuận, ở Châu Âu, tối đa 10.000 bệnh nhân CF ≥12 tuổi, mang đột biến F508del và đột biến chức năng tối thiểu, sẽ đủ điều kiện lần đầu tiên để được điều trị nguyên nhân bên trong của bệnh; Ngoài ra, đối với bệnh nhân CF ≥ 12 tuổi có hai đột biến F508 cũng sẽ đủ điều kiện để áp dụng phác đồ điều trị bộ ba mới. Hiện tại, những bệnh nhân này đủ điều kiện sử dụng một loại thuốc CF khác được Liên minh Châu Âu chấp thuận.

Tại Hoa Kỳ, liệu pháp bộ ba này đã được FDA chấp thuận vào tháng 10 năm 2019. Tên thương hiệu là Trikafta (elexacaftor / tezacaftor / ivacaftor + ivacaftor). Thuốc phù hợp với: ít nhất một đột biến F508del trong gen CFTR và bệnh nhân CF ≥12 tuổi, cụ thể: bệnh nhân mang một đột biến F508del và một đột biến chức năng tối thiểu hoặc bệnh nhân mang 2 đột biến F508del. Trước đây, FDA đã cấp chứng chỉ đánh giá ưu tiên Trikafta, chứng chỉ theo dõi nhanh và chứng nhận thuốc đột phá (BTD).

Đột biến F508del là đột biến phổ biến nhất gây ra CF. Tại Hoa Kỳ, lần đầu tiên sự chấp thuận của Trikafta' đưa ra thị trường, đã cho phép khoảng 6.000 bệnh nhân CF trên 12 tuổi mang đột biến F508del và một đột biến chức năng tối thiểu (F / MF) được điều trị nguyên nhân nội tại của bệnh. Ngoài ra, khoảng 12.000 bệnh nhân CF có một hoặc hai đột biến F508del đủ điều kiện sử dụng Vertex' ba loại thuốc CF khác được FDA chấp thuận cũng đủ điều kiện để điều trị bằng Trikafta.

Ý kiến ​​đánh giá tích cực về CHMP dựa trên kết quả của hai nghiên cứu giai đoạn III toàn cầu: một là nghiên cứu đối chứng với giả dược kéo dài 24 tuần ở bệnh nhân CF ≥12 tuổi, mang đột biến F508del và đột biến chức năng tối thiểu; khác Đây là một nghiên cứu đối đầu kéo dài 4 tuần được thực hiện ở bệnh nhân CF ≥12 tuổi và mang 2 đột biến F508del, so sánh liệu pháp bộ ba (ivacaftor / tezacaftor / elexacaftor) với liệu pháp kép (tezacaftor / ivacaftor). Cả hai nghiên cứu đều cho thấy những cải thiện đáng kể về mặt thống kê và lâm sàng ở điểm cuối chính (chức năng phổi, ppFEV1) và tất cả các điểm cuối phụ quan trọng. Trong hai nghiên cứu này, sự kết hợp của ivacaftor / tezacaftor / elexacaftor và ivacaftor được dung nạp tốt.

GS. / Kiểu gen MF, Dữ liệu lâm sàng của phác đồ kết hợp ivacaftor / tezacaftor / elexacaftor + là chưa từng có. Ngoài sự cải thiện của chức năng phổi, dữ liệu cũng cho thấy sự cải thiện của một số chỉ số tiên lượng quan trọng, bao gồm chất lượng cuộc sống được đo bằng điểm số miền hô hấp CFQ-R. Các bác sĩ lâm sàng Và cộng đồng bệnh nhân rất vui mừng vì nhiều bệnh nhân CF sẽ có thể được hưởng lợi từ các cơ chế điều chỉnh CFTR."

Carmen Bozic, MD, Giám đốc Y tế của Vertex và Phó Chủ tịch Điều hành Phát triển Thuốc Toàn cầu và Các vấn đề Y tế, cho biết:" Chúng tôi rất vui mừng nhận được ý kiến ​​tích cực của CHMP. Nếu được chấp thuận, đây sẽ là mục tiêu đầu tiên nhắm mục tiêu mang đột biến F508del và chất điều hòa CFTR chức năng tối thiểu cho bệnh nhân CF đột biến và sẽ mang lại lợi ích bổ sung cho bệnh nhân CF mang 2 đột biến F508del. Cột mốc quan trọng này đưa chúng tôi đến gần hơn với việc cung cấp loại thuốc CF cải tiến này cho những bệnh nhân đang chờ điều trị Mục tiêu cuối cùng của chúng tôi là tiến thêm một bước nữa: cung cấp các lựa chọn điều trị cho mọi bệnh nhân mắc căn bệnh hiếm gặp và nguy hiểm này."

Bệnh xơ nang (CF) là một bệnh di truyền rút ngắn tuổi thọ hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 75.000 người trên toàn thế giới. CF là một bệnh đa hệ thống tiến triển ảnh hưởng đến phổi, gan, đường tiêu hóa, xoang, tuyến mồ hôi, tuyến tụy và đường sinh sản. CF được gây ra bởi một số đột biến trong gen CFTR dẫn đến các khuyết tật hoặc loại bỏ chức năng của protein CFTR. Con cái phải thừa hưởng hai gen CFTR khiếm khuyết (mỗi gen một cho cha mẹ) để phát triển CF.

Mặc dù có nhiều loại đột biến CFTR khác nhau có thể gây bệnh, hầu hết bệnh nhân CF có ít nhất một đột biến F508del. Những đột biến này có thể được xác định bằng xét nghiệm gen hoặc xác định kiểu gen. Protein CFTR thường điều chỉnh sự vận chuyển ion trong màng tế bào và đột biến gen có thể dẫn đến phá hủy hoặc mất chức năng của sản phẩm protein. Khi quá trình vận chuyển ion qua màng tế bào bị gián đoạn, độ nhớt của lớp màng nhầy bao phủ một số cơ quan sẽ dày lên. Đặc điểm chính của bệnh là sự tích tụ chất nhầy dày trong đường hô hấp, dẫn đến khó thở, nhiễm trùng mãn tính tái phát ở phổi và tổn thương phổi tiến triển, cuối cùng dẫn đến tử vong. Tuổi tử vong trung bình của bệnh nhân CF là vào đầu những năm 30.

Hiện tại, Vertex đã liệt kê một số loại thuốc CF: Kalydeco (ivacaftor), Orkabi (lumacaftor / ivacaftor) và Symkevi / Symdeko (tezacaftor / ivacaftor). Ba loại thuốc này có thể điều trị cho khoảng 40.000 bệnh nhân trên toàn thế giới, chiếm khoảng 50% tổng số bệnh nhân CF. %. Liệu pháp ba mới Trikafta có thể mở rộng việc điều trị cho 90% bệnh nhân CF trên toàn thế giới.