Sanofi Fabrazyme: Liệu pháp thay thế enzyme duy nhất (ERT) với hiệu quả và an toàn lâu dài!

Sanofi Genzyme gần đây đã công bố rằng dữ liệu từ một nghiên cứu quan sát trong thế giới thực và một thử nghiệm lâm sàng điều trị lâu dài đánh giá Fabrazyme (agalsidase beta) ở bệnh nhân mắc bệnh Fabry đã được đưa vào nhãn thuốc được FDA chấp thuận.

Fabrazyme đã nhận được sự chấp thuận nhanh chóng từ FDA Hoa Kỳ vào năm 2003 và trở thành loại thuốc đầu tiên để điều trị cho người lớn và trẻ em từ ≥ 2 tuổi được chẩn đoán mắc bệnh Fabry. Bây giờ, trong điều trị bệnh Fabry, Fabrazyme là liệu pháp thay thế enzyme duy nhất (ERT) được FDA Hoa Kỳ phê duyệt với dữ liệu hiệu quả và an toàn lâu dài.

Tiến sĩ Robert J. Desnick, trưởng khoa Di truyền học và Y học Bộ gen tại Trường Y khoa Icahn ở Mount Sinai, Hoa Kỳ, cho biết: "Bệnh Fabry là một bệnh di truyền liên quan đến X ảnh hưởng đến khoảng 10.000 bệnh nhân nam và nữ trên toàn thế giới. Những phát hiện này tiếp tục cho chúng tôi. Hiểu được căn bệnh hiếm gặp này và tác động lâu dài của nó đối với chức năng thận và các sự kiện lớn lâm sàng đã đóng góp đáng kể."

Trong một ngẫu nhiên (Fabrazyme: giả dược = 2: 1), mù đôi, kiểm soát giả dược, đa quốc gia, nghiên cứu lâm sàng đa trung tâm, 82 bệnh nhân trưởng thành mắc bệnh Fabry không được điều trị thay thế enzyme đã được đánh giá. Thời điểm một sự kiện có ý nghĩa lâm sàng (thận, tim, mạch máu não hoặc tử vong) lần đầu tiên xuất hiện. Trong nghiên cứu, bệnh nhân được điều trị Fabrazyme hoặc giả dược trong 35 tháng (theo dõi trung bình 18,5 tháng). Trong số 51 bệnh nhân được điều trị bằng Fabrazyme, 14 bệnh nhân (28%) và 13 bệnh nhân (42%) trong số 31 bệnh nhân được điều trị bằng giả dược có các sự kiện có ý nghĩa lâm sàng. So với nhóm giả dược, bệnh nhân trong nhóm Fabrazyme có nguy cơ biến cố có ý nghĩa lâm sàng thấp hơn 43% (HR = 0,57; 95% CI: 0,27-1,22).

Một nghiên cứu quan sát dài hạn đã đánh giá tỷ lệ suy giảm chức năng thận (eGFR) của 122 bệnh nhân (từ 16 tuổi trở lên) được điều trị bằng Fabrazyme và so sánh nó với một nhóm lịch sử gồm 122 bệnh nhân không được điều trị (dựa trên độ tuổi, giới tính, điển hình hoặc SARS). Phân nhóm bệnh Fabry loại và ước tính cơ bản eGFR) được khớp 1:1. Thời gian theo dõi trung bình là 3 năm đối với nhóm không được điều trị và 4,5 năm đối với nhóm được điều trị (thời gian dài nhất cho cả hai nhóm là 5 năm). Trong nhóm điều trị Fabrazyme, độ dốc trung bình ước tính của eGFR là -1,5 mL / phút / 1,73 m2 / năm, trong nhóm chưa được xử lý là -3,2 mL / phút / 1,73 m2 / năm và chênh lệch điều trị là 1,7 mL / phút / 1,73 m2 / năm (95% CI: 0,5-3,0).

Alaa Hamed, Giám đốc toàn cầu về các vấn đề y tế bệnh hiếm gặp tại Sanofi, cho biết: "Chúng tôi bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc nhất đến hàng ngàn bệnh nhân, bác sĩ và nhà nghiên cứu đã góp phần hiểu về bệnh Fabry trong 20 năm qua. Chúng tôi tin vào bằng chứng này. Nó dựa trên sự hiểu biết toàn diện về hiệu quả và sự an toàn của Fabrazyme.

Bệnh Fabry là một bệnh di truyền liên quan đến X, trong đó gen khiếm khuyết nằm trên cánh tay dài của nhiễm sắc thể X. Bệnh được gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen α-galactosidase (GLA), dẫn đến một khiếm khuyết trong hoạt động của α-Galactosidase trong lysosome, dẫn đến một loại globotriaosylceramide (Gb3). ) Các chất béo tích tụ trên thành mạch máu khắp cơ thể.

Bệnh Fabry là một bệnh hiếm gặp, ảnh hưởng đến một người trong mỗi 40.000-60.000. Bệnh nhân có một khiếm khuyết α-galactosidase, thường chịu trách nhiệm cho sự cố của Gb3. Sự tích tụ bất thường của Gb3 tăng lên theo thời gian trôi qua. Do đó, Gb3 chủ yếu tích tụ trong thành máu và mạch máu. Hậu quả cuối cùng của sự lắng đọng Gb3 bao gồm đau và suy giảm cảm giác ngoại biên, suy nội tạng, đặc biệt là thận, mà còn cả hệ thống tim và mạch máu não.

Nguyên tắc làm việc của Fabrazyme là thay thế enzyme tự nhiên (α-galactosidase A) để giúp xóa sự tích tụ Gb3 trong các tế bào, bao gồm các mạch máu ở thận, tim và da. Bất kể kiểu gen, mức độ nghiêm trọng của bệnh hoặc mức độ hoạt động của enzyme, Fabrazyme có thể được sử dụng để điều trị. Trong số những bệnh nhân được điều trị bằng Fabrazyme, các phản ứng bất lợi phổ biến nhất xảy ra cao hơn 2,5% so với giả dược là nhiễm trùng đường hô hấp trên, ớn lạnh, sốt, đau đầu, ho và nóng rát hoặc ngứa ran ở tay / cánh tay / chân hoặc bàn chân , Mệt mỏi và tích tụ chất lỏng dẫn đến sưng, chóng mặt và phát ban các chi dưới.