Liên minh Châu Âu chấp thuận Chất tương tự peptit tự nhiên loại C Voxzogo (vosoritide): Nó có thể giải quyết nguyên nhân cơ bản của bệnh!

BioMarin Pharmaceuticals gần đây đã thông báo rằng Ủy ban Châu Âu (EC) đã phê duyệt Voxzogo (vosoritide), một loại thuốc tiêm peptide natri lợi tiểu loại C (CNP) mỗi ngày một lần để điều trị trẻ em từ 2 tuổi đến các mảng tăng trưởng khép kín Achondroplasia (achondroplasia) . Sự đóng lại của mảng tăng trưởng xảy ra sau tuổi dậy thì, khi đạt đến chiều cao cuối cùng của người trưởng thành. Achondroplasia là chứng lùn không cân đối phổ biến nhất ở người. Hiện tại, vosoritide cũng đang được FDA Hoa Kỳ xem xét và ngày mục tiêu của Đạo luật Phí sử dụng thuốc theo toa (PDUFA) là ngày 20 tháng 11 năm 2021. Trước đây, vosoritide đã được cấp Chỉ định Thuốc cho Trẻ mồ côi (ODD) để điều trị chứng achondroplasia trong Hoa Kỳ và Liên minh Châu Âu.

Điều đáng nói là Voxzogo là loại thuốc đầu tiên được chấp thuận ở châu Âu để điều trị chứng achondroplasia. Thuốc có thể điều trị tận gốc căn nguyên của bệnh, đại diện cho một bước đột phá lớn trong y học và có khả năng tác động có ý nghĩa đến cuộc sống của bệnh nhân.

Thành phần dược phẩm hoạt động của Voxzogo là vosoritide, là một peptide lợi tiểu natri loại C (CNP) được biến đổi, thúc đẩy sự hình thành xương nội mạc bằng cách điều chỉnh tín hiệu yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 3 (FGFR3) và trực tiếp nhắm mục tiêu phát triển sụn. của sự thiếu hụt.

Sự chấp thuận của EU dựa trên dữ liệu từ dự án phát triển lâm sàng vosoritide, bao gồm kết quả từ một nghiên cứu ngẫu nhiên, mù đôi, có đối chứng với giả dược. Kết quả của nghiên cứu giai đoạn 3 này được hỗ trợ thêm bởi dữ liệu dài hạn về tính an toàn và hiệu quả của nghiên cứu mở rộng giai đoạn 2 nhãn mở đang diễn ra, cho thấy rằng: tiếp nhận điều trị vosoritide trong thời gian quan sát 5 năm (60 tháng) với số liệu hiện tại Ở trẻ em mắc chứng loạn sản, tốc độ tăng trưởng tiếp tục cao hơn mức cơ bản của bệnh nhân và cao hơn tốc độ tăng trưởng hàng năm dự kiến ​​đối với trẻ mắc chứng loạn sản không được điều trị. Ngoài ra, tuổi xương tiến triển bình thường và không quan sát thấy sự gia tăng tuổi xương, cho thấy rằng vosoritide không làm giảm tổng thời gian của giai đoạn tăng trưởng.

Gói dữ liệu cũng bao gồm kết quả của một nghiên cứu mù đôi ngẫu nhiên giai đoạn 2 đang được thực hiện ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, dữ liệu dược động học và dấu ấn sinh học mở rộng, và dữ liệu tăng trưởng sơ bộ cho bệnh nhân trong độ tuổi 2-5. Dữ liệu từ các bệnh nhân nghiên cứu SENTINEL cho thấy rằng ở bệnh nhân từ 2-5 tuổi, sau 2 năm điều trị bằng vosoritide, có tác dụng tích cực đối với sự tăng trưởng. Ngoài ra, gói dữ liệu còn bao gồm 3 giai đoạn nghiên cứu mở rộng và dữ liệu lịch sử tự nhiên mở rộng.

Cơ chế hoạt động của vosoritide

Achondroplasia là chứng lùn không cân đối phổ biến nhất ở người. Nó được đặc trưng bởi quá trình hóa học nội mạc tử cung chậm lại, dẫn đến sự ngắn và rối loạn cấu trúc của xương dài, cột sống, mặt và nền sọ. Tình trạng này là do đột biến gen 3 thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi (FGFR3), là chất điều hòa tiêu cực sự phát triển của xương.

Ngoài tầm vóc ngắn không cân đối, bệnh nhân mắc chứng loạn sản có thể gặp các biến chứng nghiêm trọng về sức khỏe, bao gồm chèn ép khoang chân, ngưng thở khi ngủ, cong chân, dị sản mặt, xoay lưng vĩnh viễn, hẹp ống sống và tai lặp đi lặp lại. Khoa nhiễm trùng. Một số biến chứng này có thể dẫn đến việc phải phẫu thuật xâm lấn, chẳng hạn như giải nén tủy sống và duỗi thẳng chân cong. Ngoài ra, các nghiên cứu đã chỉ ra rằng tỷ lệ tử vong ngày càng tăng đối với mọi lứa tuổi.

Hơn 80% cha mẹ của những đứa trẻ mắc chứng achondroplasia có tầm vóc trung bình, và căn bệnh này là do đột biến gen tự phát. Tỷ lệ mắc bệnh achondroplasia trên toàn cầu là khoảng một trong 25.000 ca sinh sống.

Vosoritide là một chất tương tự peptit natri lợi niệu (CNP) loại C có nguồn gốc từ các peptit tự nhiên của con người và là một chất kích thích hiệu quả của quá trình hóa màng trong miệng. Peptide tự nhiên của con người là một chất điều chỉnh tích cực sự phát triển của xương. Vosoritide liên kết với các thụ thể cụ thể và bắt đầu các tín hiệu nội bào ức chế con đường FGFR3 hoạt động quá mức.

Hiện tại, vosoritide đang được đánh giá cho những trẻ em có đĩa tăng trưởng vẫn là" mở" ;, thường là trẻ em dưới 18 tuổi, và những bệnh nhân này chiếm khoảng 25% số bệnh nhân mắc chứng tăng sản. Ở Hoa Kỳ, Châu Âu, Châu Mỹ Latinh, Trung Đông và hầu hết khu vực Châu Á - Thái Bình Dương, hiện chưa có sự chấp thuận theo quy định nào đối với các loại thuốc điều trị chứng achondroplasia.