Novartis Zolgensma Tiêm Intrathecal cho thấy hiệu quả mạnh mẽ trong điều trị bệnh nhân mắc loại 2 SMA!

AveXis, một công ty trị liệu gen của Novartis, gần đây đã công bố dữ liệu mới nhất từ ​​nghiên cứu MẠNH giai đoạn I / II về liệu pháp gen một lần Zolgensma (onasemnogene abeparvovec, AVXS-101) để điều trị tủy sống loại 2 teo (SMA).

Kết quả cho thấy bệnh nhân nhi mắc loại 2 SMA ({{1}} năm ≤ tuổi 0010010 lt; 5 năm) được điều trị bằng một liều Zolgensma duy nhất tại liều B (1. {{1}} x 1 0 đến 1 sức mạnh thứ 4 vg) đạt đến điểm cuối hiệu quả chính: Mở rộng bài tập chức năng Hammersmith Thang đo (HFMSE ) điểm tăng đáng kể so với mức cơ sở trung bình là 6. 0 điểm, gấp đôi ngưỡng ý nghĩa lâm sàng được xác định trong nghiên cứu SMA trước đây, phản ánh sự cải thiện 3-6 kỹ năng. Ngoài ra, trong thời gian nghiên cứu, hầu hết tất cả các bệnh nhân (92%) tại bất kỳ lần theo dõi nào sau khi kiểm tra cơ bản, HFMSE đều đạt được mức tăng đáng kể về mặt lâm sàng là ≥ 3 , cho thấy sự thuyên giảm kéo dài và đáng kể so với Kiểm soát lịch sử tự nhiên Sự khác biệt (p 0010010 lt; 0.000 1).

Sự gia tăng quan sát được trong điểm số HFMSE phản ánh việc bảo tồn các tế bào thần kinh vận động liên quan đến các nhóm cơ chính bị ảnh hưởng trong loại 2 SMA, cho phép phát triển vận động như lăn và điều khiển thân trong khi ngồi và ngồi chuyển sang ngồi. Trái với những phát hiện này, theo lịch sử tự nhiên, bệnh nhân mắc SMA không được điều trị 2 SMA thường bị suy giảm chức năng vận động và hơn 30% bệnh nhân tử vong trước tuổi 25 . Về mặt an toàn, các tác dụng phụ quan sát được trong nghiên cứu MẠNH M is phù hợp với dự án Zolgensma IV (truyền tĩnh mạch). Không có báo cáo về cái chết và không có tín hiệu an toàn mới được tìm thấy.

Những dữ liệu này đã được công bố tại một cuộc họp thử nghiệm lâm sàng ảo do Hiệp hội loạn dưỡng cơ (MDA) tổ chức gần đây. Cuộc họp ban đầu được lên kế hoạch tổ chức sau cuộc họp thường niên của MDA vào 2020, nhưng đã bị hủy do ảnh hưởng của viêm phổi coronavirus mới (COVID-19).

Dave Lennon, chủ tịch của AveXis, cho biết: 0010010 quote; Hầu như tất cả các bệnh nhân được đánh giá theo thang đo Hammersmith tiêu chuẩn vàng đều thu được các phản ứng trị liệu có ý nghĩa lâm sàng. Thông qua biểu hiện protein SMN liên tục và ổn định, chúng liên tục cho thấy chức năng vận động được cải thiện. Trong 2- Trong số các bệnh nhân mắc SMA loại 2 trong độ tuổi 5 và 5 tuổi, dữ liệu từ nghiên cứu MẠNH cho thấy Zolgensma có các đặc điểm tốt nhất của loại này và Chức năng vận động của bệnh nhân 0010010 # 39; được cải thiện đáng kể sau một lần điều trị nội sọ. Chúng tôi mong muốn chia sẻ những dữ liệu này với các cơ quan quản lý Để thảo luận thêm về việc đăng ký Zolgensma bên trong. 0010010 quote;

Olga Santiago, giám đốc y tế của AveXis, cho biết: 0010010 quote; Do sự phát triển liên tục của các lựa chọn điều trị, bệnh nhân SMA loại 2 cũ hiện hy vọng đạt được những cải thiện có ý nghĩa trong chức năng vận động, cho phép họ mang theo ra các hoạt động quan trọng, và làm cho chúng độc lập hơn Đường. Xem xét các phản ứng điều trị mạnh mẽ này, dữ liệu từ nghiên cứu MẠNH cho thấy rằng tiêm Zolgensma tiêm vào tĩnh mạch có thể trở thành một lựa chọn điều trị một lần mới cho bệnh nhân và bác sĩ lâm sàng của họ. 0010010 quote;

Teo cơ tủy sống (SMA) là một bệnh thần kinh cơ di truyền hiếm gặp. Do thiếu gen SMN 1 chức năng, SMA dẫn đến mất tế bào thần kinh vận động nhanh chóng và không hồi phục, ảnh hưởng đến chức năng cơ bắp, bao gồm thở, nuốt và chuyển động cơ bản. SMA là kẻ giết người số một trong các bệnh di truyền ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ dưới 2 tuổi. Loại SMA 1 là loại phổ biến nhất, chiếm khoảng 60% trong tất cả các trường hợp. Nếu không được điều trị, hơn 90% bệnh nhân sẽ chết ở tuổi 2 hoặc cần phải thở máy vĩnh viễn.

Zolgensma đã được FDA Hoa Kỳ phê duyệt vào tháng 5 2019 và trở thành liệu pháp gen đầu tiên của thế giới 0010010 # 39; Thuốc phù hợp với: bệnh nhân SMA dưới 2 tuổi.

Zolgensma là một liệu pháp gen một lần nhằm mục đích giải quyết căn nguyên di truyền của bệnh SMA bằng cách thay thế chức năng của gen SMN 1 bị thiếu hoặc không hoạt động. Sau khi tiêm truyền tĩnh mạch (IV), Zolgensma giới thiệu một bản sao chức năng của gen SMN vào tế bào của bệnh nhân 0010010 # 39; liên tục biểu hiện protein SMN để ngăn chặn quá trình bệnh, từ đó cải thiện Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân 0010010 # 39; về lâu dài.

Các nghiên cứu lâm sàng đã chỉ ra rằng ở những bệnh nhân mắc SMA có triệu chứng và tiền triệu chứng, liệu pháp tiêm truyền đơn Zolgensma cho thấy lợi ích điều trị đáng kể về mặt lâm sàng, bao gồm kéo dài sự sống không có sự kiện và đạt được các mốc vận động không thấy trong lịch sử tự nhiên của bệnh.