FDA Hoa Kỳ đã phê duyệt Livmarli: loại thuốc đầu tiên điều trị ngứa do ứ mật liên quan đến hội chứng Alagille (ALGS)! --- 2/2

Chris Peetz, Chủ tịch kiêm Giám đốc điều hành của Mirum, cho biết:" Hôm nay là một ngày tuyệt vời đối với cộng đồng ALGS. FDA đã phê duyệt một phương pháp điều trị mới rất cần thiết để giải quyết một trong những tác động gây suy nhược nhất của căn bệnh này. Chúng tôi rất biết ơn vì đã phát triển điều này. Bệnh nhân, thành viên gia đình và các chuyên gia y tế đã tham gia vào nghiên cứu lâm sàng Livmarli. Hôm nay cũng là một ngày quan trọng đối với Mirum, vì chúng tôi đã thực hiện một bước trong việc phát triển các loại thuốc có khả năng thay đổi cuộc sống cho các bệnh gan hiếm gặp."

Cơ chế và cấu trúc hóa học của maralixibat

maralixibat là một chất ức chế vận chuyển acid mật hồi tràng (IBAT) mới, hấp thu tối thiểu, và đang được đánh giá cho một số bệnh gan ứ mật hiếm gặp. maralixibat có thể ức chế chất vận chuyển axit mật phụ thuộc natri ở đỉnh (ASBT), dẫn đến bài tiết axit mật nhiều hơn qua phân, dẫn đến giảm nồng độ axit mật toàn thân, do đó có khả năng làm giảm tổn thương gan qua trung gian axit mật và các tác dụng và biến chứng liên quan.

Hội chứng Alagille (ALGS) là một bệnh di truyền hiếm gặp do ống dẫn mật bất thường (hẹp, biến dạng, giảm số lượng), dẫn đến tích tụ mật trong gan, cuối cùng phát triển thành bệnh gan. Người ta ước tính rằng tỷ lệ mắc ALGS là một trường hợp trong mỗi 30.000 người. Ở bệnh nhân ALGS, nhiều hệ thống cơ quan có thể bị ảnh hưởng bởi đột biến, bao gồm gan, tim, thận và hệ thần kinh trung ương.

Sự tích tụ của axit mật cản trở công việc bình thường của gan để loại bỏ chất thải ra khỏi máu. Theo các báo cáo gần đây, 60% -75% bệnh nhân ALGS được ghép gan trước khi họ trưởng thành. Các dấu hiệu và triệu chứng do tổn thương gan ALGS có thể bao gồm vàng da (vàng da), xanthoma (làm biến dạng cặn cholesterol dưới da) và ngứa. Ngứa ở bệnh nhân ALGS là bệnh nặng nhất trong số các bệnh gan mãn tính và xảy ra ở trẻ 3 tuổi ở hầu hết các trẻ bị ảnh hưởng.

Ngoài ALGS, maralixibat cũng đang được phát triển lâm sàng giai đoạn cuối để điều trị các bệnh gan ứ mật hiếm gặp khác, bao gồm cả ứ mật trong gan gia đình tiến triển (PFIC) và mất đường mật. Trước đó, FDA cũng đã cấp phép chỉ định liệu pháp đột phá (BTD) và chỉ định thuốc dành cho trẻ mồ côi (ODD) cho maralixibat để điều trị hai bệnh này.